为切实预防出生缺陷，全面提高出生人口素质，着力推进“健康潼关”建设，根据渭南市人民政府《关于进一步加强产前筛查和新生儿疾病筛查的实施意见》（渭政办发〔2019〕118号）精神，结合我县工作实际，特制订本实施意见。
一、工作目标
（一）总目标
坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神为指导，牢固树立以人民为中心的发展理念，按照“政府主导、部门协作、社会参与”原则，坚持“预防为主、防治结合”方针，聚焦严重多发、技术成熟、可筛可治、预后良好、费用可控的出生缺陷重点病种，在全县范围实施免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务，到 2022 年基本形成筛查、治疗和诊断一体化的出生缺陷防治体系。
（二）工作目标
1.产前筛查率 2020年达到 80%以上，2022年达到 95%；
2.新生儿遗传代谢性疾病筛查率2020 年达到 85%以上，2022年达到 98%；
3.新生儿先天性听力障碍筛查率 2020 年达到 80%以上，2022年达到 90%；
4.新生儿先天性心脏病筛查率 2020 年达到 50%以上， 2022年达到 90%；
5.新生儿疾病筛查阳性病例随访率 2020 年达到 60%以上，2022年达到 80%；
6. 严重出生缺陷发生率 2020 年下降到 120/万以下，2022年下降到 90/万以下；
7.免费筛查政策群众知晓率 2020 年达到 80%以上；
8.开放性神经管缺陷、唐氏综合症等严重出生缺陷患儿出生率下降80%。
二、主要内容
(一)服务对象
夫妇至少一方具有潼关县户籍或夫妇非本县户籍但女方在本县居住 6 个月以上的孕妇及其新生儿。
（二）服务内容
1.免费产前筛查
（1）对符合条件的孕妇，每孕次孕15-20+6周进行一次唐氏综合征、开放性神经管缺陷免费血清学筛查；
（2）对符合条件的孕妇，每孕次孕16-24周、30-34周各进行一次无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等胎儿六大畸形免费常规超声检查。
2.免费新生儿疾病筛查
（1）对符合条件的新生儿，在出生后 6-72 小时内采用“双指标法”（心脏杂音听诊和血氧饱和度检测），进行一次免费先天性心脏病筛查；
（2）对符合条件的新生儿，在出生后 3-7 天内进行一次免费苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查；
（3）对符合条件的新生儿，在出生后48 小时至出院前进行免费听力筛查，漏筛者42 天内完成免费听力筛查。
3.条件成熟时可扩充免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务内容，在知情自愿选择前提下向诊断为严重致残致愚胎儿的孕妇免费提供终止妊娠等服务。
4.在免费筛查服务的基础上，孕妇可自主选择其他自费筛查方法接受新生儿疾病筛查、产前筛查和诊断服务，多举措预防出生缺陷。
（三）服务机构
1.全县具有助产资质的医疗保健机构均应承担免费产前筛查和新生儿疾病筛查，从事产前筛查和新生儿疾病筛查的工作人员必须经过专业培训，并具有相应的资质。
2.县项目管理办公室设在县妇计中心，主要负责项目的日常工作和人员培训、业务指导、信息收集上报等。
（四）服务原则
1.知情选择。充分尊重服务对象意愿，筛查前必须充分告知并签署知情同意书，超出免费服务范围的检查，要确保服务对象知情同意。医疗保健机构不得变更免费筛查项目、不得随意搭车检查、不得搭车收费或变相收费。
2.规范有序。承担免费产前筛查和新生儿疾病筛查任务的医疗保健机构要签订服务承诺书，并报筛查管理单位备案。严格按照《产前诊断技术管理办法》《新生儿疾病筛查管理办法》等规定，以及《21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范》、《超声产前诊断技术规范》、《新生儿疾病筛查技术规范》和《新生儿先天性心脏病筛查技术规范》等相关技术标准提供规范服务。
3.信息保密。承担免费产前筛查和新生儿疾病筛查任务的医疗保健机构及工作人员，要保护和尊重被服务者的隐私权及知情权，不得向任何社会机构出售被服务者的相关信息和检测结果，不得向无关人员透露被服务者的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。
（五）服务流程
1.发放明白卡和免费服务凭证。县卫健局按要求印制《潼关县免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务明白卡》、免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务凭证，并与《母子健康手册》统一发放，服务范围内的孕妇持身份证或暂住证在辖区的乡镇卫生院、计生办、社区服务中心、妇幼保健计划服务中心、县医院办理《母子健康手册》的同时领取项目免费服务凭证。
2.免费产前筛查。孕妇持《母子健康手册》、免费服务凭证，在孕15—20+6周到承担筛查任务的医疗保健机构享受免费产前血清学筛查，在孕16—24周、30—34周到承担筛查任务的医疗保健机构各享受一次免费常规超声检查。
3.免费新生儿疾病筛查。助产机构在新生儿出生6—72小时内进行新生儿先天性心脏病筛查，在3-7天内完成苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查血样标本的采集工作，交由市新生儿疾病筛查中心进行检测，新生儿出生后42天内完成先天性听力障碍筛查。
4.阳性病例随访管理。承担筛查任务的医疗保健机构，应对查出的高风险和可疑阳性病例加强随访，按规定进行诊断，做到早诊断、早干预、早治疗，同时将筛查确诊的阳性病例相关信息及时反馈至县妇计中心，妇计中心要加强阳性病例的随访管理，确保随访工作落到实处。
5.实施免费筛查服务凭证直通车制度。服务对象持免费筛查服务凭证在全市所有助产机构均能享受免费筛查服务，筛查服务机构每月将服务凭证和筛查信息上报辖区项目办，辖区项目办每季度汇总，反馈到服务对象户籍所在县市区项目办，由户籍所在县市区项目办每季度与筛查服务方项目办进行结算。资金拨付由各县财政部门负责落实。
（六）服务管理
1.试剂管理。免费产前筛查和新生儿疾病筛查所需试剂由省卫生健康行政部门统一招标，卫健局组织筛查服务单位根据现有实验室设备平台进行选择采购。
2.质量控制。严格按照《产前筛查技术规范》和《新生儿疾病筛查技术规范》等相关技术标准提供规范服务，明确质量控制指标，并将产前筛查和新生儿疾病筛查相关技术纳入医疗、检验等质量控制体系进行统一管理，按照属地管理和分类负责原则，建立产前筛查和新生儿疾病筛查质量控制体系。
3.信息管理。产前筛查和新生儿疾病筛查机构均应开展筛查信息登记、统计和上报工作，每月向县妇计中心报送上月筛查信息，由县妇计中心进行收集、汇总，按照妇幼卫生报表规定时间和管理渠道逐级上报。
三、经费保障
（一）经费来源。符合规定的免费产前筛查和新生儿疾病筛查服务所需资金由省与市县按5:5比例分担，市县负担部分由市与县按1:9比例分担。县财政部门对负责筛查的主要责任单位和相关责任单位要保障必要的工作经费，用于宣传动员、人员培训、质量控制、监督评估、信息上报和随访管理，以确保项目顺利实施。
（二）经费标准。产前筛查320元/例，具体为唐氏综合征、开放性神经管缺陷血清学筛查190元/例；无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺陷内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等胎儿六大畸形超声常规检查，两次共130元/例。
新生儿疾病筛查132元/例，具体为：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症筛查50元/例；先天性听力障碍筛查70元/例，先天性心脏病筛查12元/例。
（三）经费拨付。年度免费筛查服务量按照上年度全县项目服务对象活产数进行测算，所需资金根据服务量和标准核拨。对承担筛查服务的医疗保健机构实行先预拨，按季结算、年终清算的方法。财政局和卫生健康局要加强资金使用管理，保障资金安全，确保专款专用。
四、职责分工
县卫生健康局：负责免费产前筛查和新生儿疾病筛查的组织实施、技术指导和督导考核等工作；细化并制定产前筛查和新生儿疾病筛查实施方案，设置绩效目标，建立绩效评价指标和标准体系，实施绩效运行和预算执行进度“双监控”，开展绩效自评。组建专家技术指导小组，完善筛查服务规范，强化专业技术培训和质量控制，加强筛查信息管理；开展调查研究，发现存在问题，研究解决方法；组织各筛查机构加强免费产前筛查和新生儿疾病筛查宣传工作。在项目年度末向社会公布项目执行情况。
县财政局：负责将免费开展产前筛查和新生儿疾病筛查县级负担资金列入年度预算，并保障必要的工作经费；按照进度及时拨付筛查经费；实施全过程预算绩效管理，开展绩效评价和结果应用，提高资金使用效率和效益。
县妇儿工委办公室：负责预防出生缺陷、开展产前筛查和新生儿疾病筛查工作的宣传、动员和倡导等工作，引导孕妇积极主动接受筛查。编印宣传资料，协调开展宣传培训；协助开展调查研究，及时了解工作情况，配合解决问题。
五、工作要求
（一）加强组织领导。各部门要高度重视，切实加强组织领导，结合实际制定具体实施方案，明确职责，细化任务，强化督导、密切配合，确保各项制度落到实处、工作取得实效。同时，将产前筛查和新生儿疾病筛查作为助力健康扶贫的一项重大惠民举措，全方位、多途径做好政策宣传和健康教育，为全面实施营造良好的社会氛围。
（二）提升服务质量。各部门要逐步完善预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务链条，统筹做好免费婚前医学检查、孕前优生检查和叶酸发放等出生缺陷预防工作，建立健全出生缺陷筛查、治疗、救助和康复信息共享机制，畅通治疗、救助便捷渠道，做好阳性患儿的各项保障工作，并为其家属提供必要的遗传咨询服务。卫生健康局要积极探索将筛查工作与筛查责任商业保险相结合，鼓励产前筛查机构、第三方疾病筛查机构或筛查试剂供应商从健康保险机构购买筛查责任保险，提高筛查假阴性等情况下出生缺陷患儿的保障水平。
（三）完善监测管理。建立健全出生缺陷监测网络，加强筛查数据的收集、整理和分析，为进一步完善筛查服务内容和预防出生缺陷措施提供依据。卫生健康局要加强对出生缺陷监测工作的监督和管理，夯实各出生缺陷检测单位工作责任，切实提高出生缺陷监测工作水平和数据质量。
（四）强化督导考核。将免费产前筛查和新生儿疾病筛查工作纳入卫生健康工作年度目标考核内容，对组织领导不力、制度规定不落实、经费保障不到位等履职不力的单位和个人进行问责追责。
本意见自2019年12月1日起全面实施。2019年8月1日至2019年12月1日之间发生的筛查病例参照本意见执行，2024年11月30日自行废止。
潼关县人民政府办公室
2019年11月27日
